Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Sparaliżowana pacjentka komponowała muzykę myślą

31 marca 2011, 09:20

W Wielkiej Brytanii cierpiąca na zespół zamknięcia kobieta po udarze komponowała i odtwarzała muzykę za pomocą myśli. Chora przeszła udar, po którym jest w stanie lekko poruszać oczami, mięśniami twarzy i głową.


Statyny skuteczniejsze w połączeniu z dietą śródziemnomorską

2 stycznia 2019, 10:55

Statyny, leki przeciwmiażdżycowe, są skuteczniejsze w połączeniu z dietą śródziemnomorską.


Co łączy drzemkę z udarem?

22 lutego 2008, 13:26

Osoby, którym zdarza się nieumyślnie zasnąć podczas dnia, są bardziej zagrożone udarem. Dr Bernadette Boden-Albala z Columbia University wspomina o 2-4-krotnym wzroście prawdopodobieństwa wystąpienia udaru i przestrzega rodziny oraz lekarzy, że drzemki przed telewizorem powinny dla nich stanowić sygnał ostrzegawczy.


Odkryto białko hamujące regenerację aksonalną po udarze

31 lipca 2012, 14:31

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA) odkryli białko - efrynę A5 - które nie dopuszczając do tworzenia nowych połączeń między neuronami, hamuje regenerację po udarze. Okazało się, że po zablokowaniu szlaku sygnałowego tej cząsteczki u myszy pojawiają się nowe wypustki aksonalne. Jeśli uda się znaleźć efrynę A5 u ludzi, będzie można przyspieszyć regenerację po udarze.


PCAF pomoże na uszkodzone nerwy?

1 kwietnia 2014, 12:55

Pojawiła się nadzieja na regenerację zniszczonych połączeń nerwowych u osób, które doznały urazu rdzenia kręgowego lub udaru mózgu. Z dzisiejszego Nature Communications dowiadujemy się o badaniach przeprowadzonych przez naukowców z Imperial College London i Hertie-Institut z Uniwersytetu w Tybindze


Dzięki nowej metodzie uszkodzenie tkanek po zawale będzie można ograniczyć nawet o 30%?

17 października 2019, 05:13

Każdego roku zawał zabija niemal 10 mln, a udar ponad 6 mln ludzi na całym świecie. Wiadomo, że niedokrwienie wywołuje martwicę. Dopiero teraz okazało się jednak, czemu do tej martwicy dochodzi. Przyczyną jest nagromadzenie pewnego lipidu, który blokuje funkcje komórkowe.


Szczepionka przeciwko udarom

17 lutego 2010, 12:55

Ryzyko wystąpienia miażdżycy i udaru zależy od obecności w organizmie przeciwciał IgM przeciw fosforylocholinie, nazywanych też w skrócie anty-PC. Fosforylocholina występuje na powierzchni pewnych bakterii, np. dwoinek zapalenia płuc (Streptococcus pneumoniae), ale także w złym cholesterolu LDL. Naukowcy z Karolinska Institutet pracują nad szczepionką przeciwudarową, która pomoże ciału zmobilizować własną obronę.


Dwujęzyczność wiąże się z lepszym funkcjonowaniem po udarze

24 listopada 2015, 10:32

Po udarze dwu-/wielojęzyczni pacjenci 2-krotnie częściej niż jednojęzyczni zachowują normalne funkcje poznawcze.


Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne

27 grudnia 2023, 09:33

Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy